(Roma, 28 febbraio 2023) – Oggi è la Giornata mondiale delle Malattie Rare, il Rare Disease Day, che negli anni bisestili cade il 29 febbraio, il “giorno raro” per eccellenza, il 28 febbraio per gli altri anni.
I dati ufficiali ci dicono che in Italia sono circa 2 milioni i malati rari, 30 milioni in Europa; il 70% dei casi sono pazienti in età pediatrica. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre derivano da infezioni, allergie e cause ambientali. Circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico.
Il tempo necessario, in media, per arrivare alla diagnosi di una delle malattie rare conosciute è di 4 anni. Un tempo troppo lungo durante il quale i pazienti e le loro famiglie intraprendono un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, molto spesso purtroppo, vanno deluse. Perché anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta purtroppo ancora elevata.
Nella scorsa legislatura l’approvazione della legge n. 175/2021, recante ‘Disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare e il sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmici orfani‘, ha segnato un passaggio fondamentale per il nostro Paese, per uniformare le cure e i trattamenti in tutta Italia, per disciplinare l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare, per potenziare, riordinare e coordinare la rete nazionale dei malati rari, nonché per sostenere la ricerca.
La scorsa settimana il Comitato Nazionale Malattie Rare ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) 2023-2025, una notizia positiva anche se manca ancora il via libera della Conferenza Stato-Regioni. Indispensabile poi sarà l’impegno del Ministero per stanziare subito risorse finanziarie adeguate a dare piena attuazione agli interventi indicati nel Piano, insieme all’aggiornamento delle malattie per lo screening neonatale oggi purtroppo ancora fermo al 2016, e al sostegno della ricerca scientifica, centrale per dare speranza di cure adeguate ai malati rari.
Lo scopo di questa giornata non è solo quello di riflettere facendo il punto sullo stato delle malattie rare e della ricerca per contrastarle ma anche quello di mettere al centro la persona affetta da “condizione rara”, con i suoi bisogni nella quotidianità, i progetti da realizzare, la qualità della vita e di quella dei familiari. Una prospettiva a tutto tondo, indispensabile per affrontare e capire il vivere delle persone con condizione rara.
Da ultimo vorrei segnalare che anche quest’anno a Como le associazioni S.I.L.V.I.A. Onlus e Diversamente Genitori ripropongono “Un Dolce Raro” per bambini e bambine fragili. Fino al 12 marzo, in 45 pasticcerie e panifici della provincia di Como e Milano, saranno raccolti fondi per sostenere il progetto “ll sogno di Zeno” che promuove la diffusione di strumenti di comunicazione adatti alle persone che hanno difficoltà ad usare il linguaggio orale e scritto.
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